Zaburzenia kanału sodowo-kanałowego nabłonka płucnego i nadmiaru dróg oddechowych Ciecz w przebiegu pseudohipoaldosteronizmu

Aktywne wchłanianie sodu jest dominującym mechanizmem transportu jonów w nabłonku dróg oddechowych, ale jego rola w fizjologii płuc i obronie układu oddechowego jest nieznana. Aby odpowiedzieć na to pytanie, zbadaliśmy funkcję komórek nabłonka dróg oddechowych i określiliśmy częstotliwość objawów płucnych u pacjentów z układowym pseudohipoaldosteronizmem, zaburzeniem utraty soli wywołanym przez mutacje powodujące utratę funkcji w genach nabłonkowego kanału sodowego. Metody
U dziewięciu pacjentów w wieku od 1,5 do 22 lat, u których wystąpił układowy pseudohipoaldosteronizm, przetestowaliśmy mutacje w genach dla nabłonkowego kanału sodowego, oszacowaliśmy szybkość transportu sodu w drogach oddechowych, określiliśmy objętość i skład jonowy płynu powierzchniowego dróg oddechowych, dokonano przeglądu klinicznego cechy, zebrane dane laboratoryjne odnoszące się do czynności płuc, oraz, u trzech dorosłych, zmierzony klirens śluzowo-rzęskowy.
Wyniki
Pacjenci z układowym pseudohypoaldosteronizmem mieli mutacje powodujące utratę funkcji w genach dla podjednostek nabłonkowego kanału sodowego, brak absorpcji sodu z powierzchni dróg oddechowych i objętość powierzchniowej cieczy w drogach oddechowych, która była ponad dwukrotnie większa niż wartość normalna. Średnia szybkość transportu śluzowo-rzęskowego (. SE) była wyższa u 3 dorosłych pacjentów niż u 12 osób zdrowych (2,0 . 0,7 vs. 0,5 . 0,3% na minutę, p = 0,009). Młodzi pacjenci (wszyscy w wieku pięciu lat lub młodsi) mieli nawracające epizody zatłoczenia klatki piersiowej, kaszlu i świszczącego oddechu, ale nie mieli infekcji dróg oddechowych za pomocą Staphylococcus aureus lub Pseudomonas aeruginosa. Starsi pacjenci (powyżej 5 roku życia) rzadziej zgłaszali objawy ze strony układu oddechowego.
Wnioski
Pacjenci z układowym pseudohypoaldosteronizmem nie wchłaniają cieczy z powierzchni dróg oddechowych; wynikiem jest zwiększona objętość płynu w drogach oddechowych. Wyniki te pokazują, że transport sodu ma wpływ na regulację objętości płynu na powierzchni dróg oddechowych.
Wprowadzenie
Pseudohypoaldosteronizm jest rzadkim zespołem charakteryzującym się wadliwym transportem sodu w dystalnym odkładaniu się nefronu i soli nerkowej pomimo wysokich stężeń aldosteronu w surowicy. Opisano dwie klinicznie odrębne postacie pseudohipoaldosteronizmu.1 Postać układowa charakteryzuje się utratą soli z wielu narządów, w tym nerek, okrężnicy, gruczołów ślinowych i przewodów potowych. Jest dziedziczony jako autosomalna recesywna cecha i jest spowodowany przez mutacje powodujące utratę funkcji w genach dla nabłonkowego kanału sodowego w tych tkankach. [23] Postać nerkowa charakteryzuje się utratą soli z nerek. Jest dziedziczony jako autosomalna dominująca cecha i jest powodowany przez mutacje w genie receptora mineralokortykoidów. Obie formy pseudohypoaldosteronizmu występują w pierwszym tygodniu życia z odwodnieniem, hiponatremią i hiperkaliemią. Dzieci z układowym, ale nie nerek, pseudohypoaldosteronizmem mają częste choroby dolnych dróg oddechowych o nieznanej przyczynie.
Trudno jest przewidzieć fenotyp i patofizjologię choroby płuc u pacjentów, u których może nie występować nabłonkowy transport sodu. Aktywna absorpcja sodu jest dominującą drogą transportu jonów w nabłonku dróg oddechowych, ale relacje między transportem sodu, objętością i składem powierzchniowej cieczy w drogach oddechowych oraz wydajnością klirensu śluzowo-rzęskowego nie zostały jednoznacznie zdefiniowane.7-12 Jeśli mutacje w kanale sodowym związane z układowym pseudohypoaldosteronizmem powodują utratę transportu sodu w drogach oddechowych, badanie pacjentów z tymi mutacjami dałoby możliwość określenia roli transportu sodu w fizjologii płynu powierzchniowego dróg oddechowych i, być może, obrony przed chorobą płuc
[podobne: bikalutamid, teosyal, dabrafenib ]
[patrz też: lamblia leczenie, lamblia objawy, leczenie odleżyn ]