Zaburzenia kanału sodowo-kanałowego nabłonka płucnego i nadmiaru dróg oddechowych Ciecz w przebiegu pseudohipoaldosteronizmu cd

Skład, objętość i osmolarność jonów [2 ([Na +] + [K +])] zostały oszacowane jak opisano wcześniej.23 Bronchoskopia
Trzech pacjentów poddano bronchoskopii diagnostycznej, a podczas badań wykonano badania. Dwóch pacjentów (w wieku 6 lat) poddano sedacji pozajelitowym midazolamem, fentanylem i atropiną, a jeden pacjent (w wieku 18 miesięcy) poddano sedacji za pomocą pozajelitowego propofolu. Lidokaina (2 procent) została zastosowana tylko do gardła i strun głosowych. Po zebraniu płynu powierzchniowego, 3,5-mm bronchoskop (model 20PD lub 3C20, Olympus, Lake Success, NY) zaklinowano w prawym dolnym płatku do płukania oskrzelowo-pęcherzykowego (trzy próbki o objętości ml soli fizjologicznej na kilogram masy ciała) . Płyn po płukaniu hodowano do ilościowego oznaczenia bakterii24 i badano na komórki i białko.23
Oczyszczenie śluzowo-rzęskowe
U trzech osób dorosłych z układowym pseudohypoaldosteronizmem, współczynniki klirensu cząsteczek tlenku żelaza znakowanych technetem-99m (mediana średnicy, 4,5 .m) z płuc zostały określone za pomocą analizy gamma-kamery.25 Określono początkowe wzory depozycji i aktywność w prawym płucu był monitorowany przez dwie godziny. Współczynniki rozliczenia (procentowy odsetek na minutę) zostały obliczone na podstawie najlepszego dopasowania zatrzymanej aktywności w czasie i porównane z wartościami u zdrowych dorosłych.
Analiza statystyczna
Wartości wyrażono jako średnie . SE. Wartości bioelektryczne i elektrolitowe dla każdego nozdrza uśredniono dla uzyskania wartości dla każdego osobnika. Różnice między badanymi grupami porównano w t-testach nie związanych. Różnicę między odsetkiem klirensu śluzowo-rzęskowego u zdrowych osób i u pacjentów z układowym pseudohipoaldosteronizmem oceniano za pomocą testu Kruskala-Wallisa.26
Wyniki
Przebieg choroby układu oddechowego
Wszyscy pacjenci z układowym pseudohypoaldosteronizmem mieli zanik soli i zaburzenia elektrolitowe od 24 do 72 godzin po urodzeniu, ale żaden z nich nie miał objawów ze strony układu oddechowego. W ciągu tygodni lub miesięcy po urodzeniu wszyscy pacjenci cierpieli na choroby dróg oddechowych (od trzech do sześciu na rok) charakteryzujące się zatorem w klatce piersiowej, kaszlem i przyspieszeniem oddechu, często związane z gorączką, świszczącym oddechem i trzaskami oraz łagodną leukocytozą. Kultury krwi były ujemne, a przyczyny bakterii nie zostały zidentyfikowane. U pacjentów w wieku powyżej pięciu lat choroby układu oddechowego były mniej nasilone i rzadziej występowały. Testy skórne były negatywne dla typowych alergenów. Żaden pacjent nie miał cyfrowego pukania, przewlekłego zapalenia zatok, klinicznych lub radiologicznych objawów rozstrzeni oskrzeli lub zakażenia dróg oddechowych przez Staphylococcus aureus lub Pseudomonas aeruginosa.
Genotypy u pacjentów z układowym pseudohipoaldosteronizmem
Trzech pacjentów, każdy urodzony dla spokrewnionych rodziców, było homozygotycznych pod względem mutacji stop (Arg508Stop) powstałej z mutacji cytozyna-tymidyna przy nukleotydzie 1621 genu dla podjednostki . kanału sodowego (Tabela 1). Jeden pacjent miał dwie mutacje przesunięcia ramki w genie dla podjednostki a (delecja adeniny i cytozyny przy nukleotydzie 604 i delecja cytozyny przy nukleotydzie 1404), jeden pacjent miał dwie mutacje przesunięcia ramki w genie dla podjednostki . (wstawienie adeniny przy nukleotydzie 647 i delecji cytozyny przy nukleotydzie 915) i jeden pacjent miał jedną mutację stop (Arg56Stop, wynikającą z mutacji cytozyny na tymidynę przy nukleotydzie 256) i jedną delecję w ramce (delecja eksonów 3 i 4 ) w genie podjednostki ..
Pomiary bioelektryczne w drogach oddechowych
Rysunek 1
[więcej w: bimatoprost, dabrafenib, monoderma ]
[patrz też: lewoskrętna witamina c, lipaza lipoproteinowa, olx kepno ]