Zaburzenia kanału sodowo-kanałowego nabłonka płucnego i nadmiaru dróg oddechowych Ciecz w przebiegu pseudohipoaldosteronizmu ad

W związku z tym zbadaliśmy transport nabłonka osoczowego dróg oddechowych oraz objętość i skład płynu powierzchniowego dróg oddechowych u pacjentów z pseudohipoaldosteronizmem i scharakteryzowaliśmy ich zespół płucny. Metody
Przedmioty
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka demograficzna, stężenia potu i śliny w elektrolitach oraz genotypy pacjentów z układowym pseudohipoaldosteronizmem. Przebadaliśmy dziewięciu pacjentów z ośmiu rodzin z układowym pseudohypoaldosteronizmem (Tabela 1) i czterech pacjentów z trzech rodzin z pseudohipoaldosteronizmem nerkowym (trzech chłopców i jedna dziewczynka w wieku 6 do 10 lat). Rozpoznanie pseudohypoaldosteronizmu było oparte na poważnym wyniszczeniu soli nerek we wczesnym dzieciństwie w związku z hiponatremią, hiperkaliemią, kwasicą metaboliczną, hiperreninemią (aktywność reninowa osocza większa niż 10 ng na mililitr na godzinę [2,8 ng na litr na sekundę]) i hiperaldosteronizmem (stężenia aldosteronu w osoczu większe niż 100 ng na decylitr [2700 pmol na litr]), ale które w innych przypadkach miały prawidłową czynność nadnerczy. U pacjentów z układowym pseudohipoaldosteronizmem, ale nie u pacjentów z pseudohipoaldosteronizmem nerek, stężenie sodu i chloru było wysokie w ślinie i potu (Tabela 1). Refluks żołądkowo-przełykowy został zdiagnozowany u sześciorga dzieci w wieku od 1,5 roku do 6 lat z pseudohypoaldosteronizmem13; dwa zostały poddane fundoplikacji Nissena, bez zmian w objawach ze strony układu oddechowego. Dwóch pacjentów (pacjenci 6 i 9) zostało wcześniej opisanych.2,14 Badanie zostało zatwierdzone przez komitety zajmujące się prawami człowieka we wszystkich ośrodkach uczestniczących, a świadomą zgodę uzyskano od wszystkich pacjentów lub ich rodziców.
Ocena kliniczna
U wszystkich pacjentów ocenialiśmy objawy oddechowe i wykonywaliśmy badanie fizykalne. U większości pacjentów wykonano radiografię klatki piersiowej i zatok oraz badanie mikrobiologiczne plwociny lub płynu do płukania oskrzeli; ustalony stan atopowy za pomocą testów skórnych15; wyznaczył kliniczną lub spirometryczną odpowiedź na wziewny lek .-agonistyczny lub glukokortykoid; i wykonał spirometrię. U niektórych pacjentów zmierzono objętość płuc za pomocą pletyzmografii ciała lub czynnościowej pojemności szczątkowej za pomocą techniki wypłukiwania azotu, zdolności dyfuzyjnej płuc za pomocą techniki tlenku węgla i reaktywności oskrzeli za pomocą reakcji metacholiny 16-19
Wykrywanie mutacji
Genomowy DNA wyizolowany z obwodowych leukocytów lub informacyjnego RNA wyizolowanego z nabłonka nosa testowano pod kątem mutacji w genach kodujących podjednostki ., . i . nabłonkowego kanału sodowego za pomocą analizy polimorfizmu konformacji pojedynczej nici przy użyciu produktów amplifikowanych przez polimerazę. reakcja łańcuchowa2,20 i analiza metodą bezpośredniego sekwencjonowania.
Transport sodu w nabłonku dróg oddechowych
Szybkość transportu sodu w nabłonku nosa i oskrzeli oszacowano, mierząc podstawowe transepitalne napięcie i określając zmniejszenie napięcia podczas perfuzji w świetle amilorydu (10-4 M) lub bezsolnego roztworu Ringera.21,22
Objętość i skład płynu powierzchniowego dróg oddechowych
Płyny powierzchniowe nosa i oskrzeli zebrano za pomocą techniki bibuły filtracyjnej.23 U dwóch pacjentów z układowym pseudohipoaldosteronizmem, około 3 ml przezroczystej cieczy zostało zassane z powierzchni oskrzeli za pomocą cewnika transbronchoskopowego.
[patrz też: ambroksol, sklerodermia, dekstrometorfan ]
[hasła pokrewne: leczo kalorie, legionelloza, leniwe oko ]