Ocena funkcji śledziony w rodzinnych Aspleniach

Pewna kobieta przyszła do pediatrycznej kliniki chorób zakaźnych, żądając, abyśmy ocenili jej dwumiesięczną córkę za asplenia. Starsza córka miała się dobrze, dopóki nie skończyła dwóch lat, kiedy to rozwinęła się posocznica i rozsiana wewnątrznaczyniowa koagulacja, powodując utratę jej palców, lewej nogi i prawej stopy. Podczas jej rekonwalescencji rozpoznano asplenia na podstawie nieprawidłowego wyniku badania na skanerze technet-99m. Nie było rodzinnej historii asplenia, a rodzice nie byli spokrewnieni. Rodzina została poinformowana, że wrodzona asplenia może być rodzinna.1 U myszy uważa się, że splenogeneza znajduje się pod kontrolą sierocego genu homeobox oznaczonego jako HOX11, a mutacje tego genu, jeśli są homozygotyczne, mogą być odpowiedzialne za izolowaną wrodzoną wenerelię niezwiązaną z heterotaksja i zaburzenia kardiologiczne zespołu Ivemara.2.3
Rysunek 1. Rysunek 1. Howell-Jolly Bodies (strzałki) w Czerwonych komórkach. Rysunek 2. Rysunek 2. Skaner siarkowy i koloidalny Technet-99m Pokazujący wątrobę, ale bez śledziony. Ryc. 3. Ryc. 3. Mikroskopia z kontrastowym mikroskopem fazowym z czerwonymi komórkami z wgłębieniami powierzchniowymi ( Pocks ). Puknięcia (strzałki w obu panelach) występują w ponad 12 procentach krwinek czerwonych pacjentów z asplenią.
Rozmaz krwi drugiej córki, uzyskany wkrótce po urodzeniu, pokazał ciała Howell-Jolly (ryc. 1). Ciała Howell-Jolly są charakterystyczne dla asplenii, ale można je również znaleźć u normalnych noworodków.4 W celu dalszej oceny śledziony, przeprowadzono skanowanie za pomocą koloidu siarkowego z technetem -99 nm, który wykazywał prawidłową wątrobę, ale nie śledzionę (Figura 2). Badanie czerwonych krwinek dziecka za pomocą interferencyjnego mikroskopu fazowo-kontrastowego wykazało, że 20 procent komórek miało jedno lub więcej wgłębień powierzchniowych lub pocków (Figura 3). Puky są pęcherzykami błonowymi usuwanymi tylko przez śledzionę, a obecność ponad 12,0 procentowych czerwonych krwinek wskazuje na występowanie wad. 5 U normalnych ludzi jest mniej niż 2 procent zakurzonych krwinek czerwonych. Interferencyjna mikroskopia z kontrastem fazowym może być również pomocna w ocenie funkcji śledziony po częściowej splenektomii.
Badanie fizykalne i inne badania nie wykazały ani heterotaksji, ani wad wrodzonych. Po potwierdzeniu rozpoznania wrodzonej dziedzicznej asplenii dziecko otrzymało profilaktyczną penicylinę, która będzie kontynuowana przez co najmniej sześć lat. Zastosowano szczepionkę Conjugate Haemophilus influenzae, a szczepionki pneumokokowe i meningokokowe zostaną podane, gdy dziecko ma dwa lata.
Henry M. Feder, Jr., MD
Centrum Medyczne dla Dzieci w Connecticut, Hartford, CT 06106
Howard A. Pearson, MD
Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510
5 Referencje1. Gillis J, Harvey J, Isaacs D, Freelander M, Wyeth B. Familial asplenia. Arch Dis Child 1992; 67: 665-666
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Roberts CW, Shutter JR, Korsmeyer SJ. Hox11 kontroluje genezę śledziony. Nature 1994; 368: 747-749
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Ivemark BI. Implikacje agenezji śledziony w patogenezie anomalii cono-truncus w dzieciństwie Acta Paediatr 1955; 44: Suppl 104: 1-110
Crossref MedlineGoogle Scholar
4. Padmanabhan J, Risemberg HM, Rowe RD. Ciała Howell-Jolly w krwi obwodowej pełnych i przedwczesnych noworodków. Johns Hopkins Med J 1973; 132: 146-150
MedlineGoogle Scholar
5. Pearson HA, Gallagher D, Chilcote R i in. Model rozwojowy dysfunkcji śledziony w zaburzeniach sierpowatości. Pediatrics 1985; 76: 392-397
Web of Science MedlineGoogle Scholar
(9)
[przypisy: Leukocyturia, agaricus, bikalutamid ]
[hasła pokrewne: lewoskrętna witamina c, lipaza lipoproteinowa, łupież tłusty ]