W latach siedemdziesiątych udoskonalone techniki cytogenetyczne wykazały, że chromosom Philadelphia powstał w wyniku translokacji między chromosomami 9 i 22 (Figura 1) (22), a późniejsze techniki molekularne zidentyfikowały geny krytyczne zaangażowane jako v-abl homolog onkogenu mysiej białaczki abelli ( ABL) na chromosomie 9 i regionie skupienia w punkcie przerwania (BCR) na chromosomie 22 (23). Następnie wykazano, że produkt fuzji BCR-ABL był nieprawidłową kinazą, która najwyraźniej była stymulantem do proliferacji komórek szpikowych do wytwarzania CML (24). Ostatnio na tę kinazę wpłyną...
Mysie modele dysfunkcji mitochondriów dostarczyły również ważnych informacji na temat roli białek mitochondrialnych w regulowaniu liczby mitochondrialnej i funkcji, a także sposobu, w jaki zmieniona energetyka mitochondrialna przyczynia się do rozwoju niewydolności serca. Tfam to kodowany jądrowo mitochondrialny czynnik transkrypcyjny niezbędny do biogenezy mitochondrialnej i ekspresji genów. Specyficzne dla serca Tfam. /. u myszy obserwuje się obniżoną wydolność oddechową i mitochondrialny DNA w sercu przed urodzeniem, towarzyszące wysokiej śmiertelności noworodków (118). Zwierz...
Masę lewej komory obliczano z danych echokardiograficznych w trybie M. Stwardnienie zostało zdefiniowane przez ogniskowe obszary o zwiększonej echogeniczności i pogrubieniu płatków zastawki aortalnej bez ograniczenia ruchu ulotkowego. Zwężenie zastawki aortalnej zdefiniowano jako zagęszczenie płatków z obniżonym skurczowym otwarciem w obrazowaniu dwuwymiarowym i zwiększoną prędkością przez zastawkę aortalną (.2,5 m na sekundę w oryginalnej kohorcie i> 2,0 m na sekundę w kohorcie suplementacyjnej). Wyniki 96 procent badań obrazowania były odpowiednie i zostały sklasyfikowane jako normalne...