Genetyka Cerebrovascular Disease

Czy udar jest chorobą genetyczną. Genetyka Cerebrovascular Disease przekazuje przesłanie, że czynniki genetyczne odgrywają rolę w patogenezie udaru. Tradycyjnie udar nie jest uważany za chorobę dziedziczną, a większość zdarzeń mózgowo-naczyniowych uważa się za sporadyczne. Istnieją jednak znaczne dowody potwierdzające pogląd, że choroby naczyniowe mózgu są częściowo zdeterminowane genetycznie. Główne czynniki ryzyka udaru, takie jak nadciśnienie i cukrzyca, mają składnik genetyczny, a pewne choroby rodzinne dotyczące naczyń krwionośnych lub krzepnięcia krwi są związane ze zwiększoną częstością występowania zdarzeń naczyniowo-mózgowych. Zastosowanie molekularnych technik genetycznych w badaniach nad chorobami naczyniowo-mózgowymi i ich czynnikami ryzyka doprowadziło do zgromadzenia wielu informacji na temat udziału czynników genetycznych w zaburzeniach mózgowo-naczyniowych. Genetyka Cerebrovascular Disease po raz pierwszy przedstawia streszczenie takich dowodów w serii kompetentnie napisanych rozdziałów ekspertów w tej dziedzinie. Odpowiednio, książka zaczyna się od zarysowania zasad i technik genetycznych. Ta sekcja, a zwłaszcza czytelny i informacyjny pierwszy rozdział, stanowi doskonałe wprowadzenie do niektórych z kolejnych rozdziałów. W następnej sekcji przeanalizowano genetykę czynników ryzyka chorób naczyniowo-mózgowych. Ta sekcja, która zawiera szczegółowy przegląd genetyki nadciśnienia, metabolizmu lipidów, miażdżycy tętnic i zaburzeń krzepnięcia, prawdopodobnie zainteresuje czytelników o szczególnym znaczeniu dla tych tematów niż dla innych czytelników. Siedem rozdziałów w trzeciej części koncentruje się na genetyce konkretnych przyczyn zespołów udarowych i udarowych. Ta część, serce książki, zajmuje się genetyką waskulopatii, malformacji naczyniowych, tętniaków wewnątrzczaszkowych i chorób ogólnoustrojowych związanych z udarem mózgu. Uwzględniono rozdział dotyczący udaru pediatrycznego. Te rozdziały są jednolicie doskonałe i zapewniają aktualny i szczegółowy opis poszczególnych tematów. Zaskakujące jest jednak to, że zapalenie naczyń i choroba tkanki łącznej nie są traktowane bardziej szczegółowo. Ostatnia część książki koncentruje się na praktycznych zagadnieniach dotyczących oceny pacjentów z dziedzicznymi przyczynami udaru mózgu i poradnictwem genetycznym. W ostatnim rozdziale poświęconym terapii genowej dokonano przeglądu metod przenoszenia genów oraz wymieniono choroby, w których przydatna może być terapia genowa. Przedstawiony materiał ma jednak kilka praktycznych implikacji, przynajmniej na razie.
Ogólnie rzecz biorąc, ta przydatna książka zapewnia specjalistom i ogólnemu czytelnikowi obszerny i aktualny przegląd czynników genetycznych, które mogą odgrywać rolę w chorobach mózgowo-naczyniowych. Rozdziały są pełne informacji i zostały napisane jasno. Książka jest doskonałym źródłem informacji dla lekarzy zajmujących się przypadkami chorób naczyniowo-mózgowych, w których historia rodziny sugeruje rolę dziedziczenia. Cytaty są liczne i aktualne, nierzadko włączając w to publikacje opublikowane pod koniec lat dziewięćdziesiątych. Liczby są generalnie jasne i, choć nie są rozrzutne, wskazują cel. Niektóre aspekty książki mogły zostać ulepszone. Na przykład słowniczek terminów pomógłby mniej poinformowanemu czytelnikowi z sekcjami, w których często używa się terminów molekularnych Ponadto zbędne informacje w wielu rozdziałach dotyczących czynników ryzyka i zaburzeń krzepnięcia mogły zostać wyeliminowane. Są to jednak drobne niedociągnięcia, które można łatwo naprawić w przyszłych wydaniach książki. Ogólnie rzecz biorąc, książka ta wypełnia oczywistą lukę w tej dziedzinie i dlatego jest mile widzianym dodatkiem do neurologicznej i ogólnej literatury medycznej.
Costantino Iadecola, MD
University of Minnesota, Minneapolis, MN 55455

[podobne: Leukocyturia, belimumab, bikalutamid ]
[hasła pokrewne: mielopatia szyjna, mięsak kości, migotanie przedsionków leczenie ]